在19世紀(jì)最后的30多年中，孟德?tīng)査�發(fā)現(xiàn)的遺傳定律一直被湮沒(méi)著。然而，細(xì)胞學(xué)的研究工作，由于顯微制片技術(shù)的發(fā)展大大地向前推進(jìn)了。細(xì)胞學(xué)家和胚胎學(xué)家們關(guān)于“細(xì)胞分裂”、“染色體行為”和“受精過(guò)程”等方面的研究所取得的大量成果，從另一個(gè)側(cè)面探討著遺傳的原理。

　　1866年，德國(guó)動(dòng)物學(xué)家海克爾(E.Haeckel,1834～1919)第一個(gè)提出了“細(xì)胞核一定負(fù)擔(dān)著可遺傳性狀之遺傳”的論點(diǎn)。

　　1873年，德國(guó)細(xì)胞學(xué)家施奈德(A.Schneider)在對(duì)馬蛔蟲(chóng)受精卵的有絲分裂研究中，觀察到分裂中的細(xì)胞核，形成一根根線狀物，在赤道板上聚集成一個(gè)花結(jié)，最后分成兩部分移向兩極。這是學(xué)者們對(duì)有絲分裂所作的第一次較合理的描述。

　　1875年，德國(guó)動(dòng)物學(xué)家赫特維奇(O.Hertwig,1849～1922)通過(guò)用顯微制片染色技術(shù)對(duì)海膽卵受精過(guò)程的觀察，第一次確證了“受精過(guò)程取決于精核和卵核的相互融合”。以后的10年，他在對(duì)海膽卵的繼續(xù)研究中，在評(píng)論這10年間發(fā)表的大量有關(guān)文獻(xiàn)時(shí)，得出一個(gè)明確的結(jié)論：細(xì)胞核正是雙親傳遞給下代的遺傳物質(zhì)的載體。

　　1876年，波蘭出生的德國(guó)植物學(xué)家斯特拉斯伯格(E,Strasburger,1844～1912)第一個(gè)證明植物的受精也是卵核和精核的結(jié)合。他提出的大量顯微鏡證據(jù)表明，細(xì)胞核保持著遺傳物質(zhì)的連續(xù)性。

　　1879年，德國(guó)細(xì)胞學(xué)家弗萊明(W.Flemming,1843～1915)借助改進(jìn)了的染色技術(shù)和高倍顯微鏡，通過(guò)對(duì)蠑螈幼體尾鰭的上皮細(xì)胞和紅細(xì)胞的有絲分裂之觀察，首先發(fā)現(xiàn)了在細(xì)胞核分裂時(shí)，被染色的細(xì)絲狀物質(zhì)——“染色質(zhì)”要縱裂為二，并分別移向兩個(gè)子細(xì)胞這一重要的事實(shí)。他發(fā)現(xiàn)，每一個(gè)物種在它的細(xì)胞中都含有數(shù)目穩(wěn)定的染色質(zhì)。1888年，德國(guó)解剖學(xué)家瓦爾德耶(W.Waldeyer,1836～1912)把染色質(zhì)定名為“染色體”。

　　1883年，比利時(shí)的胚胎學(xué)家貝內(nèi)登(E.vonBeneden,1846～1910)在馬蛔蟲(chóng)的研究中發(fā)現(xiàn)，形成精子和形成卵細(xì)胞的第一次分裂時(shí)，每個(gè)染色體并不一分為二，而是每對(duì)染色體中各有一個(gè)進(jìn)入子細(xì)胞。因此，精子和卵細(xì)胞中都只有該物種染色體數(shù)目的一半。當(dāng)精子和卵細(xì)胞結(jié)合成為受精卵時(shí)，兩者染色體合在一起才恢復(fù)成正常數(shù)目，其中一半來(lái)自母方，一半來(lái)自父方。同年，德國(guó)解剖學(xué)家和胚胎學(xué)家魯(W.Roux,1850～1924)指出細(xì)胞分裂的重要過(guò)程是染色體的一分為二;并作出了“呈顆粒狀的遺傳因子是沿染色體呈線性順序排列”的假設(shè)。

　　1890年，赫特維奇在馬蛔蟲(chóng)的卵細(xì)胞和精子發(fā)生過(guò)程的觀察中，發(fā)現(xiàn)了減數(shù)分裂過(guò)程的全部細(xì)節(jié)，并作了精確的描述。同年，德國(guó)動(dòng)物學(xué)家亨金(H.Henking,1858～1942)在紅椿屬昆蟲(chóng)的減數(shù)分裂過(guò)程的觀察中，發(fā)現(xiàn)了生物個(gè)體的性別和特異的染色體之間具有相關(guān)性。

　　與此同時(shí)，達(dá)爾文在他的進(jìn)化論巨著《物種起源》一書(shū)中所提出的“支配遺傳的定律，大部分還不明了”的問(wèn)題，促使著人們把研究遺傳的興趣推向高峰。以德國(guó)生物學(xué)家魏斯曼(A.Weismann,1834～1914)為代表的科學(xué)家，主要立足于當(dāng)時(shí)細(xì)胞學(xué)家的研究成果，從思辯推理出發(fā)，設(shè)想出各種詳盡的理論，試圖來(lái)解釋遺傳和變異的現(xiàn)象。

　　魏斯曼在1885年發(fā)表的《作為遺傳理論基礎(chǔ)的種質(zhì)連續(xù)性》之論文中提出了兩個(gè)重要的見(jiàn)解：①只有細(xì)胞核才是遺傳傾向的載體;②否定任何形式的獲得性遺傳。1892年，他通過(guò)對(duì)達(dá)爾文、耐格里和德弗里斯等人的的遺傳理論進(jìn)行批判性地考察后，以補(bǔ)充增訂的形式發(fā)表了《種質(zhì)連續(xù)學(xué)說(shuō)》。在這個(gè)遺傳理論中，魏斯曼把生物體明確地分為了體質(zhì)和種質(zhì)。他認(rèn)為“遺傳是由具有一定化學(xué)性、首先是具有分子結(jié)構(gòu)的物質(zhì)在世代之間的傳遞來(lái)實(shí)現(xiàn)的，這種物質(zhì)就是‘種質(zhì)’，它具有穩(wěn)定性和連續(xù)性。”

　　魏斯曼還認(rèn)為，“有性生殖能夠增加遺傳的變異性。”“遺傳的變異是由種質(zhì)的變異產(chǎn)生的，因而成為生物進(jìn)化的原因。”“當(dāng)環(huán)境的影響只改變了體質(zhì)，而并沒(méi)有引起種質(zhì)發(fā)生相應(yīng)的變異時(shí)，這種體質(zhì)變異，即后天獲得性狀是不能遺傳的。”

　　這樣，魏斯曼不僅提出了遺傳物質(zhì)的概念及其傳遞的機(jī)制，并指出了染色體是遺傳物質(zhì)的載體。他對(duì)當(dāng)時(shí)已開(kāi)始流行的獲得性遺傳理論提出了有力的挑戰(zhàn)。魏斯曼的這些帶有超前性和預(yù)見(jiàn)性的見(jiàn)解，引起了人們對(duì)遺傳和變異現(xiàn)象研究的興趣，為遺傳的染色體理論的建立提供了基本的和重要的設(shè)想。

　　到了20世紀(jì)初期，當(dāng)植物學(xué)家和雜交工作者以極大的興趣通過(guò)大量的動(dòng)植物的雜交實(shí)驗(yàn)，繼續(xù)去證明孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)具有普遍意義的同時(shí)，一些具有深厚細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)的學(xué)者已經(jīng)敏銳地覺(jué)察到，他們?cè)陲@微鏡下看到的染色體與孟德?tīng)柕?ldquo;遺傳因子”之間有著某種必然的聯(lián)系。

　　1902年，美國(guó)細(xì)胞學(xué)家威爾森(E.B.Wilson，1856～1939)在他的經(jīng)典著作《發(fā)生與遺傳中的細(xì)胞》的第2版中，就出色地把細(xì)胞學(xué)家對(duì)染色體的認(rèn)識(shí)與孟德?tīng)柖�律進(jìn)行了漂亮的綜合，把生物的發(fā)生與遺傳統(tǒng)一在細(xì)胞的水平上，推進(jìn)了人們對(duì)染色體和遺傳之關(guān)系的認(rèn)識(shí)。

　　同年，德國(guó)實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)家鮑維里(T.Boveri,1862～1915)在用胚胎學(xué)和細(xì)胞學(xué)的實(shí)驗(yàn)方法對(duì)馬蛔蟲(chóng)和海膽染色體所進(jìn)行的一系列實(shí)驗(yàn)研究中，得出了“正常的胚胎發(fā)育，必具全套染色體的正常組合”的結(jié)論;證明了細(xì)胞核決定生物后代個(gè)體的性狀;并證明了卵核和精核中的染色體，不僅在形態(tài)學(xué)上是相當(dāng)?shù)�，而且在它們�?duì)以后的生理發(fā)育的影響及作為遺傳性狀的載體方面也是相當(dāng)?shù)�。由此得出�?ldquo;染色體的行為與孟德?tīng)栠z傳因子具有平行關(guān)系”的結(jié)論。

　　1903年，美國(guó)遺傳學(xué)家薩頓(W.S.Sutton,1877～1916)通過(guò)對(duì)笨蝗精子形成過(guò)程中染色體變化的研究，意識(shí)到孟德?tīng)栠z傳因子的分離和重組，與染色體在減數(shù)分裂中的分離和重組是如影隨形，完全一致的。他在《染色體的遺傳》這篇著名論文中，深刻地闡述了“遺傳的染色體理論”，他得出了“同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)，以配對(duì)形式聯(lián)合，再彼此分離，將構(gòu)成孟德?tīng)栠z傳定律的物質(zhì)基礎(chǔ)”的著名推論。

　　薩頓─鮑維里的染色體遺傳理論認(rèn)為：“如果假定孟德?tīng)栠z傳因子位于染色體上,就可十分圓滿地解釋孟德?tīng)栠z傳的所有事實(shí)。”但是，這個(gè)理論當(dāng)時(shí)由于缺乏更多的實(shí)驗(yàn)證據(jù)，而未得到廣泛地注意。然而，該理論的提出，卻促使人們把雜交實(shí)驗(yàn)的研究，同細(xì)胞學(xué)的研究緊密地結(jié)合起來(lái)，最終導(dǎo)致了細(xì)胞遺傳學(xué)的誕生。

　　1909年，美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根(T.H.Morgan,1866～1945)從他自己培養(yǎng)的野生型紅眼果蠅群體里，意外地發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅。通過(guò)對(duì)果蠅眼色的遺傳學(xué)分析，摩爾根第一次把一個(gè)具體的基因(白眼基因)定位于一個(gè)特定的染色體(X染色體)上，從而為遺傳的染色體理論提供了第一個(gè)重要的實(shí)驗(yàn)證據(jù)，開(kāi)辟了一條遺傳學(xué)和細(xì)胞學(xué)緊密結(jié)合的研究道路。

　　之后，摩爾根和他的學(xué)生繼續(xù)以果蠅為研究材料，進(jìn)行了一系列的確定基因與染色體關(guān)系的精彩實(shí)驗(yàn)，相繼發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和互換規(guī)律、性別決定和伴性遺傳的機(jī)理，為遺傳的染色體理論的最終建立打下了牢固的基礎(chǔ)。

　　1926年，摩爾根出版了集染色體遺傳學(xué)之大成的名著《基因論》(《TheTeoryoftheGene》)，系統(tǒng)地闡述了遺傳學(xué)在細(xì)胞和染色體水平上的基因理論，極大地豐富和發(fā)展了孟德?tīng)枌W(xué)說(shuō)，使遺傳學(xué)獲得了前所未有的大發(fā)展。